国家优青闫森研究员直播分享“亨廷顿疾病的基因治疗”

亨廷顿舞蹈症 是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，典型表现包括逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常。而近些年来，随着基因治疗技术的发展，基于AAV载体的基因治疗能够为亨廷顿疾病的治疗提供一种新的方法。

李晓江 课题组在亨廷顿疾病基因治疗领域有着丰富的研究经验，今年已先后在 Nature Biomedical Engineering 和 Advanced Science 等著名学术期刊发表了关于“亨廷顿疾病的基因治疗”的研究论文。

本期直播我们邀请到了论文的第一作者 闫森 研究员为大家分享 “亨廷顿疾病的基因治疗” 。满满的干货，尽在 10月12日 （周四） 19:00-20:00 派真生物 π学院 【与SCI一作对话】 系列直播间，欢迎大家来直播间交流学习！

相关文献推荐

2023年2月16日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院 李晓江 教授、 李世华 教授、 闫森 研究员，联合中国科学院广州生物医药与健康研究院 赖良学 研究员，在 Nature Biomedical Engineering 期刊发表了题为： Cas9-mediated replacement of expanded CAG repeats in a pig model of Huntington’s disease 的研究论文。

该工作利用 AAV 病毒载体表达 CRISPR-Cas9 基因编辑的技术修复及敲除亨廷顿猪模型的突变基因， 在国际上首次证明基因治疗能有效的改善神经退行性疾病大动物模型的病理变化以及行为症状。

推荐阅读 ： 跟着高分文献学习AAV基因治疗研究神经疾病新思路

2023年9月9日，暨南大学 李世华 教授、 闫森 研究员和 李晓江 教授等在  Advanced Science  期刊发表了题为： A Specific Mini-Intrabody Mediates Lysosome Degradationof Mutant Huntingtin  的研究论文。

该研究成功构建了一种 Mini-intrabody 策略， 可以把突变亨廷顿蛋白带入溶酶体进行降解而减少毒性，从而 亨廷顿舞蹈症 （HD） 的治疗提供一种新的方案。

推荐阅读： 客户文献分享：李晓江团队开发治疗亨廷顿舞蹈症的新方法