空间定向及运动病易感性相关基因α2A-AR启动子区域单核苷酸多态性位点生物信息学分析

目的 α2A-AR基因的精确表达对于运动病易感性、维持注意力分配、空间定向、学习和记忆功能非常重要,因此对该基因启动子区域单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点的功能意义及其保守性进行研究.方法 采用生物信息学分析法对目前已报道的位于ADRA2A启动子区域的10个SNPs(S1～ S10)进行分析.结果 S1、S3、S5和s8等位基因频率没有人种差异性.其余SNPs等位基因频率均有人种差异性；接近核心启动子SNPs的保守性高于远离核心启动子SNPs的保守性,提示位于核心启动子区域附近的SNPs影响α2A-AR基因表达的概率更大；大部分SNPs位点始祖等位基因是保守性的(S6除外),提示上述SNPs位点新生等位基因可能人类进化过程起到作用；启动子软件分析得出,含S2、S5、S6、S7、S8、S9、S1O等7个SNPs不同等位基因序列存在不同转录因子结合元件.含S1和S4不同等位基因的同一序列都只能预测到含其中一个等位基因的序列存在转录因子结合元件,而含S3序列没有预测到转录因子结合元件,提示不同等位基因转录结合位点存在差异性.结论 上述差异可能是SNPs影响ADRA2A表达的重要原因之一,这些分析将为进一步研究ADRA2A启动子区域SNPs与运动病易感性、空间定向能力、注意力分配以及学习、记忆能力的关联性提供理论依据.