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科学家发现短命基因，携带者更易在69岁前死亡，每25人有1人携带

时间：2024-04-07 来源： 浏览：

科学家发现短命基因，携带者更易在69岁前死亡，每25人有1人携带

原创 阿司匹林也有梦想 医学原创故事会
医学原创故事会

miyideshijie

有时是治愈，常常是帮助，总是去安慰。

几乎所有的疾病背后，都能找到遗传的蛛丝马迹，举个例子，如果直系亲属里有人罹患癌症，那么后代发生癌症的风险更高，如果直系亲属里有人罹患高血压，那么后代出现高血压的风险更高，如果直系亲属里有人罹患1型糖尿病，那么后代出现1型糖尿病的风险更高。
大家都知道，美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉，她在2013年接受了双侧乳腺预防性切除及乳房重建手术；2015年，她又接受了双侧输卵管及卵巢切除术。
但是你能相信吗？安吉丽娜·朱莉之所以要做这些手术，不是因为她罹患了很可怕的疾病，而仅仅只是为了预防癌症的发生。
为了预防癌症，就要切除自己的乳腺、输卵管和卵巢，试问，谁又有如此大的勇气呢？
其实，安吉丽娜·朱莉也很无奈，她的家族中有多人罹患了乳腺癌或卵巢，她的母亲正是因为乳腺癌去世，整个家族之所以被癌症的阴云笼罩，原因就是这个家族的女性携带有突变的BRCA1基因。朱莉本人经历基因检测后，揭示她携带有突变的BRCA1基因，由此医生推断她遭遇乳腺癌的几率高达87%，同时面临卵巢癌的风险也达到惊人的50%。
2013年5月，朱莉在《纽约时报》的专栏《我的医疗选择》中坦诚分享道：“我体内蕴含着一份‘缺陷’的基因密码——BRCA1，它像一把达摩克利斯之剑，令我面临87%的乳腺癌风险和50%的卵巢癌风险。经由乳腺切除手术后，我成功地将乳腺癌患病可能性从骇人的87%降至微乎其微的5%，这意味着我的孩子们再也不必承受可能会因乳腺癌失去母亲的恐惧。”
一旦某种疾病涉及到遗传，其实就变得特别无奈，因为从一开始命运就注定了，而且到目前为止，医学界也没有找到一种能改变遗传的治疗方式。
一篇发表在《新英格兰医学杂志》研究论文显示，人群中的“短命基因”携带者占比高达4%。也就是说，每25个人中，就有1个人注定比别人命短。
更具体地，这些人的中位生存期比没有携带该基因的人短，这些基因型引起的疾病包括心血管、癌症和代谢疾病。研究还发现携带癌症可操作基因型的人比未携带的人寿命短3年。
进一步分析可操作基因型与生存率的关联,他们发现携带可操作基因与非携带者的差异，在早期死亡中更为明显：10%的携带者在69岁前死亡，而10%的非携带者在73岁前死亡。
可操作基因型可能引起严重疾病，缩短寿命。如BRCA 2是一种致病性突变，容易引起乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌，可使寿命缩短7年。而 LDLR 的变异可导致高胆固醇和心血管疾病，使寿命缩短 6年。
看到这样的研究时，相信很多人都已经绝望了，既然命运是天注定，那么后天还去努力干什么呢？
有些明确与基因相关的疾病是没有办法的，比如遗传性乳腺癌和卵巢癌，由于携带有BRCA1基因缺陷，所以就像安吉丽娜·朱莉那样，如果不做任何干预，出现乳腺癌和卵巢癌的风险很高。
再比如家族性高胆固醇血症，它是由常染色体遗传、19号染色体缺陷。
再比如家族性腺瘤性息肉病，这是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为整个结直肠（大肠）布满大小不一的腺瘤，就像割韭菜一样怎么都割不完，患者往往很年轻的时候就会罹患肠癌。
这些已经明确有基因突变的人群，医学的确是无可奈何的。
不过，相对于这些人群，还有些人虽然携带了某些致病基因，但是基因并没有突变，只是变得敏感，在后天的环境下，就有可能发病。
举个简单的例子，直系亲属里有人罹患高血压，那么后代罹患高血压的风险会升高，如果后天不注意保持良好的生活习惯，盐摄入过量，长期熬夜，缺少运动等等，后天这些不健康的生活习惯就更易诱发高血压了。
还有，即便是没有携带遗传基因，后天不健康的生活习惯同样可能会致病，比如一个长期吸烟的人，即便没有肺癌家族史，随着吸烟时间的延长，罹患肺癌的风险也会升高，原因是，香烟里的致癌物本身也会诱发基因突变。
再比如，很多女性其实并没有宫颈癌家族史，但是在后天里，不幸感染了高危型HPV，在HPV的作用下，宫颈细胞可能发生突变，最终罹患宫颈癌。
所以，疾病的发生，一要看遗传，二要看后天的环境，两者同等重要。
有些与遗传相关的基因突变，医疗上没有特效的方法，就像安吉丽娜·朱莉，只能做出巨大的牺牲来预防癌症，但有些疾病，则可以通过改变后天的生活习惯来预防。
1、戒烟戒酒
香烟和酒精是公认的致癌物，也是诱发其他疾病的元凶，所以，要想远离疾病，戒烟戒酒迫在眉睫，而且越早戒掉越能收获良好的效果。
2、坚持运动
坚持运动能更好地控制体重，从而让我们远离疾病，坚持运动还能增强免疫力，有助于预防癌症的发生。
3、保持良好的饮食习惯
有些疾病的出现，与不健康的饮食习惯有关，比如长期高盐饮食会诱发高血压，长期高糖饮食会诱发糖尿病，长期进食油炸食物、腌制食物、熏制食物、霉变食物，有可能会诱发一系列癌症。

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