地中海贫血，竟是抵抗疟疾而来的？

地中海贫血

地中海贫血简称地贫， 又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血 ，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是 一组遗传性溶血性贫血 ，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为 α地贫和β地贫。

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种 单基因遗传病 ，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。

我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省(区)为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省(区、市)。

为什么偏偏是这些地方？ 研究表明，地贫基因是人类为了抵抗疟疾而突变的，这些地方正是蚊虫较多的“聚集地”。如果一个人携带了地贫基因，那Ta得疟疾就不会死。

我国北方则主要见于古“丝绸之路”陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。

营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；

但地贫却完全不同， 它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。

地贫是 一种常染色体隐性遗传病 。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者。

主要包括 静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫 ，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。

携带有缺陷的地贫基因并表现 中重度贫血症状的中间型和重型地贫 被称之为地贫患者。

临床表现个体差异较大，贫血程度不一。

多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。

通过 血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法 可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。

若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行 地贫基因检测 ，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。

地贫基因携带者 无需特殊治疗。

中重型地贫患者 需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。

地贫是一类常染色体隐性单基因遗传病，其遗传方式遵循 孟德尔遗传定律 。

若父母一方为地贫基因携带者，而另一方正常 ，每次生育，子女有50％的机会携带地贫基因， 50％的机会是正常的 ；

若父母 双方均为同种类型的地贫基因携带者 ，每次生育，后代有25％的机会是重型或者中间型地贫，50％的机会是地贫基因携带者， 25％的机会是正常 。

地贫 难治可防 。

地贫预防采取 三级预防策略 。

一级预防 是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生;

二级预防 是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生;

三级预防 是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，建议 孕前遗传咨询 ，可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。

夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，建议孕前遗传咨询，可以通过 产前诊断或者第三代试管婴儿 孕育健康宝宝。

目前开展产前诊断是避免重型地中海贫血患者出生行之有效的方法！

产前诊断需在夫妻双方明确诊断情况下，经遗传咨询后再进行。以下人群需要做产前诊断前遗传咨询：

​愿地贫患者早日脱“贫”，愿天下无“贫”！

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